#RareDiseaseDay : 희귀 질병-유전자가 더 좋아 보인다

수치에 따르면 오늘날 EU에서는 5~8000가지의 독특한 희귀 질환이 인구의 6~8%에 영향을 미치고 있습니다. - 그'27만~36만 명 사이입니다.

EU 집행부는 다음과 같이 덧붙입니다. "각 특정 희귀 질환에 영향을 받는 환자의 수는 정의상 제한적입니다. 특히 소규모 회원국에서 매우 소수의 환자에게만 영향을 미칠 수 있는 질병이 있습니다. 이는 EU 전역에 걸친 지식의 단편화와 함께 희귀질환을 유럽 수준에서 작업하는 것이 필요하고 매우 유익한 주요 사례로 만듭니다."

희귀질환이 빠르게 발전하고 있는 맞춤 의학의 개념과 게놈 시퀀싱과 관련하여 빠르게 발전하는 과학의 역할을 날카롭게 안도하고 있다는 것은 의심의 여지가 없습니다.

영국 북동부의 최근 프로젝트에서 t두 가족의 세 남자 되었다 희귀질환 진단을 받은 최초의 환자 갖는 것을 통해 그들의 완전한 유전자 코드가 매핑됨.

이는 자원봉사 활동의 결과였다. 획기적인 '100,000 게놈 프로젝트'.

　 UK's 보호자 신문은 다음과 같이 말합니다. "　y는 이제 유전적 결함을 대상으로 하거나 친척의 미래 세대를 돕기 위해 고안된 맞춤형 치료를 받을 수 있습니다."

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주위에 75,000 사람 are 에 채용되고 있다 £300m (€380m) 프로젝트 에 그들의 유전자 코드를 가지고 연속 된, s오메 데 둘 이상의 버전이 시퀀싱됨 총 100,000에 도달합니다.

세 가지 중 하나 57세 남성이 앓고 있는 고혈압 및 신부전의 병력. 그 이 했다 두 신장 이식s (첫 번째 실패)및 여러 가까운 남성 친척 같은 상태로 사망했습니다. 그 남자's 딸 또한신장 손상의 초기 징후를 보입니다.

그 신문은 그 남자의 말을 다음과 같이 인용합니다. "나는 내 딸과 손녀의 상태에 대해 가능한 한 많이 알아보고 노력하는 것이 중요하다고 느꼈기 때문에 프로젝트에 참여하고 싶었습니다.

"이제 내 딸이 진단을 받았다는 것은 그녀의 상태를 매년 모니터링하여 변화가 있는지 확인할 수 있음을 의미합니다. 연구는 먼 길을 왔고 우리가 할 수 있는 한 많은 도움을 주기 위해 우리의 역할을 다하는 것이 중요합니다."

 그 동안에, 두 형제 같은 지역 유전성 신경 질환 진단을 받았습니다. 처음으로 100,000 게놈 프로젝트의 과학자들은 다음을 확인했습니다. 상태와 관련된 유전적 돌연변이.

영국's 보건장관 제레미 헌트, 말 : "첫 진단을 받은 가족들이 새 출발을 하며 희귀질환을 앓는 미래 세대를 위한 새로운 치료법의 문을 열었습니다."

한편 과학자들이 유전자를 시퀀싱하는 유사한 프로젝트가 런던에서 진행되고 있습니다. 100,000 남아시아 사람들 중.

파키스탄 방글라데시국가에서'자본 에서 건강이 좋지 않은 비율이 가장 높습니다. 국가 - 평균 두 배 심장병으로 인한 사망자 수와 비틀 거리는 제2형 당뇨병 발병률의 XNUMX배.

그러나 과학자들은 예측 그 사람들이있을 것입니다 100,000명 중 누군지 훨씬 더 건강한, 과 유전자는 그들의 회복력에 대한 이유.

이 지역 사회에는 상당한 양의 가족 간 결혼(사촌 간)이 있으며 관련 부모가 있으면 희귀병 유전자 사본 두 개를 가질 확률이 높아집니다.

이 연구는 라는 '이스트 런던 유전자 및 건강' 과 이 프로젝트를 공동으로 이끌고 있는 Queen Mary University London의 유전학 교수인 David Van Heel은에 의해 인용됨 가디언 말하는 것처럼: "이것은 결혼할 사람을 말하는 것이 아니라 it's는 미래 세대의 건강을 개선하는 것입니다."

찾는 동안 유전자의 유익한 버전, 소위 녹아웃 관심이 많습니다. 이것들은 유전자가 완전히 작동하지 못하도록 차단하는 돌연변이. 이 유전자는 한때 유해하다고 생각되지만 증거가 있습니다. 그 - 적어도 때로는 - 그들은 도울 수 있습니다 유전자가 완전히 작동을 멈출 때.

다시 한번, 가디언 인용 부호 리차드 트렘바스, a 의 교수 m에니셜 g에네틱스 같은 런던 대학에서 다음과 같이 말했습니다. "자신의'll 참조 녹아웃은 일반 인구에서 매우 드물지만'부모의 관련성이 더 높은 집단에서 더 자주 보게 될 것입니다.'우리가 그들을 더 잘 이해할 수 있는 기회입니다."

한편, t그는 영국 도 보았다 23andMe 출시'홈 DNA 테스트 키트, 의학자들은 물론 낙관적입니다. 유전학 의지 초기 약속을 이행하십시오.

그러나 우려 사항이 있습니다. 적어도 약 ' ' 차별의 종류. 의료 윤리 위원회가 제XNUMX차 세계대전 이후 뉘른베르크 재판의 여파로 구성되었다는 사실만 기억하면 되므로 그것들이 그다지 새로운 것은 아닙니다.

일부 두려움은 정당하지 않습니다. 예를 들어 지능 및/또는 운동 능력에 대한 간단한 유전자 검사를 받고 그 결과를 확신하는 것은 불가능합니다.너무 많은 유전자가 관련되어 있고, 다음과 같은 다른 요소와 함께 환경을 제공합니다.

물론, 그 무서운 보험 회사는 유전학뿐만 아니라 더 광범위한 빅 데이터 논쟁의 일부인 잘못된 손에 들어가는 건강에 관한 정보와 관련하여 항상 언급되지만 다시 한 번 '완전한'게놈, 보험 회사가 이 질병 또는 저 질병의 위험이 있는 모든 사람을 배제한다면 누구를 보장하겠습니까?

의료뿐만 아니라 사회적 논의가 필요한 매우 중요한 문제가 있습니다. 그러나 한 가지 확실한 점은 차세대 염기서열 분석이 이미 진행 중이며 예상되는 이점이 엄청나다는 것입니다. 희귀질환은 빙산의 일각에 불과하다.