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다양한 질병 영역에서 유전학의 힘 발휘 – 5월 XNUMX일 모든 및 공중 보건 게놈을 위한 진단에 관한 EAPM 의장 회의 – 지금 등록하십시오!!

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개인 맞춤 의학을 위한 유럽 연합(European Alliance for Personalized Medicine)의 연례 회장 회의가 이제 하루(5월 XNUMX일 화요일)로 일정이 남아 있습니다. 여기를 클릭하십시오. 및 등록 링크 여기를 클릭하십시오..   

올해 컨퍼런스 주제는 'Access & Diagnostics for All & Public Health Genomics'의 최적 통합을 위한 경로 결정.   이 회의는 국가와 부문에 걸쳐 주머니에 있는 세계 최고의 관행과 전문 지식을 한데 모아 보편적인 건강 문제를 해결하기 위해 집단 지식과 기술을 적용하고 모범 사례를 공유하기 위한 네트워크를 제공할 것입니다.  


빠르게 변화하는 의료 분야의 유전체학 세계는 많은 새로운 기회를 열어주었습니다. 이제 그것들을 파악해야 할 때입니다. 

공유할 수 있는 게놈 데이터의 양은 초기 진단에서 거의 측량할 수 없는 발전과 적절한 환자에게 적시에 적절한 치료를 제공할 수 있는 능력으로 이어질 것으로 약속합니다. 이는 개인화 의료의 최우선 목표입니다. 

그러나 인구 고령화로 어려움을 겪고 있는 현금 부족 의료 시스템에서 돈을 위해 가치를 제공해야 하는 분명한 필요성이 있습니다. 동반 질환의 엄청난 증가의 무게.

그러나 증거에 따르면 차세대 시퀀싱 및 기타 유전 적 돌파구를 사용하여 진단이 증가하고 개선되고 있으며, 비용이 절감되고 신뢰도가 높아지고 있습니다. 다음 세대.  

중요한 유전 정보를 수집하고, 관련 저장소의 네트워킹을 촉진하며, 첨단 디지털 기술을 활용하기 위해 최근에 조정된 범유럽 이니셔티브는 현재 및 미래의 EU 시민의 건강에 있어 헤아릴 수 없는 이점이 될 것입니다. 

2018년에 서명된 선언 - EAPM에 의해 'MEGA'로 떠있고 틀에 - - 회원국과 다른 국가들이 함께 협력하는 것을 보았습니다. 

이것은 질병 예방을 개선하고, 보다 개인화된 치료를 허용하고, 새로운 유전 연구를 위한 충분한 규모를 제공할 수 있는 잠재력을 가진 협력 메커니즘을 통해서입니다.  

각 세션은 지역 및 국가 의료 시스템의 특성을 고려할 뿐만 아니라 EU 및 회원국 수준에서 진행 중인 이니셔티브와 연결된 구체적인 정책 요청을 개발하는 것을 목표로 합니다. 

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긍정적으로 생각하세요: 세션에서 토론할 것입니다!!


유전학이 다양한 형태의 암, 유전성 심장병, 뇌 질환 및 희귀 질환과 같은 특정 질병 영역에서 매우 긍정적인 영향을 미친다는 많은 증거가 있습니다. 

예를 들어 암에서 게놈 시퀀싱은 치료를 줄이거나 피하고 부작용을 최소화하며 치료 선택의 시간 지연을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

유방암에서 HER2/neu 유전자의 식별과 그에 따른 치료법 개발로 많은 것이 밝혀졌습니다.   

이것은 확실히 유방암 치료 비용을 증가시켰지만, 이는 대부분 HER25/neu에 대해 양성 반응을 보인 여성의 30-2%에 대한 의약품 비용 때문입니다.   

비용이 많이 드는 시나리오임은 부인할 수 없지만, 상당한 임상적 이점을 가져왔고, 결장직장암의 염기서열 분석은 실제로 비용을 절약했습니다. 

경기장에서 드문 질병, 연구에 따르면 1명 중 17명은 일생의 어느 시점에서 하나 또는 다른 질병으로 고통받을 수 있습니다(많은 희귀 질병이 진단되지 않고 있기 때문에 그 수치는 거의 확실하지 않음).

한편 희귀 질환의 최소 XNUMX분의 XNUMX는 유전적 기원을 갖고 있으며 전체 신규 사례의 절반은 어린이에게서 발견됩니다.  

유전성 심장병과 같은 일부 희귀 질환의 경우 질병 진단 후 효과적인 치료가 가능하다면 염기서열 분석이 임상 및 경제적 이점을 제공할 수 있습니다.  

확실히, 게놈과 경제학에 관해서는 논쟁이 계속될 것이지만, EAPM은 증거가 쌓이기 시작하면서 '가치 균형'이 획기적인 과학의 편으로 확고하게 내려갈 것이라고 확신합니다.

게놈에 대한 이해의 증가는 건강 관리의 미래 개선의 주요 결정 요인 중 하나로 인식되고 있습니다. 

다수의 개인으로부터 얻은 유전 데이터의 가용성은 많은 희귀하고 흔한 질병과 다양한 집단에 대한 질문을 조사하는 능력을 증가시키고 개인의 임상 치료 결과를 이해하기위한 더 많은 정보를 제공합니다. 

내일 회의에서 다음 세션에서 논의될 것처럼 미래는 매우 긍정적으로 보입니다. 

  • 개회식 :  공중 보건 및 유전체학: 미래는 이미 와 있습니다
  • 전체 세션 I: 의료 시스템에 혁신 가져오기
  • 전체 세션 II: 분자 진단, 스크리닝 및 조기 진단
  • 전체 세션 III: 환자 진단 및 치료
  • 폐회식

일정을 사용할 수 있습니다. 여기를 클릭하십시오. 및 등록 링크 여기를 클릭하십시오.

다중 이해 관계자 패널을 통해 그 어느 때보 다 더 많은 조정 키

많은 기회가 있지만 이를 활용하기 위한 유럽의 조치가 현재 널리 퍼져 있기 때문에 여러 가닥을 더 가깝게 만들어야 할 필요성이 분명히 있습니다. 현재 잠재적인 파트너 간의 상호 연결이 부족합니다.

유럽은 게놈 데이터 생성, 분석, 개인 정보 보호 및 게놈 및 관련 임상 및 기타 표현형 데이터의 공유에 대한 표준에 대한 합의가 필요합니다. 여기에는 자체 보고 데이터, 웨어러블, omics 및 이미징의 데이터가 포함됩니다. 

그리고 의료 정보 시스템의 상호 운용성에 대해 합의된 표준과 함께 보다 효과적인 임상 정보가 필요합니다. 

조정된 국가 활동은 임상 실행에 대한 모범 사례를 보장할 것입니다. 

유전체학과 데이터 사용에 관한 토론에 대중을 참여시키는 유럽 전략과 임상 직원을 위한 유전체학, 정보학 및 개인화 의학에 대한 유럽 교육 프로그램으로 채워야 하는 격차가 있습니다. 

그리고 임상 게놈 검사를 규제하기 위한 적절한 메커니즘에 대해 유럽 규제 기관과의 논의가 필요합니다.

우리가 어디에 있고 어디로 가는지…

게놈 기술의 임상 및 연구 활용은 지금까지 세포가 단백질, 즉 유전자를 만들도록 지시하는 게놈의 1%에 크게 집중되었습니다. 그러나 우리는 필요한 곳에서 전체 게놈 시퀀싱에 집중함으로써 최대 이득이 필요합니다. 

지금 필요한 것은 현재 임상 적응증에서 유전체 검사의 위력을 높이고 유전체 의학의 미래 적용을 위한 기반을 마련하기 위해 고품질 데이터에 접근하는 것입니다.

Genomics는 지난 XNUMX년 동안 임상 및 중개 연구의 판도를 바꾸어 놓았으며 의학 발견 및 개발의 성공을 향상시켰습니다.  

이것은 모두 '모든 및 공중 보건 유전체학을 위한 액세스 및 진단의 최적 통합을 위한 경로 결정'이라는 주제로 내일(5월 XNUMX일) 의장 회의에서 논의될 것입니다.

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